La Fibrosis Quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados (de ambos progenitores). Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma; a nivel mundial se estima que uno de cada 20 ó 25 personas es portadora de un gen FQ.

Para cada concepción de un niño, para padres portadores sanos, se da una de las cuatro situaciones siguientes:

1. El padre y la madre dan cada uno el cromosoma sano al niño: él no tendrá la enfermedad y al contrario que sus padres, él no es portador del gen, y no transmitirá la enfermedad.

2. El padre da el cromosoma sano y la madre da el cromosoma portador del gen: el niño, como sus padres, será portador del gen. Transmisor potencial de la enfermedad, pero no enfermo: ellos son heterocigotos.

3. El padre da el cromosoma portador del gen y la madre da el cromosoma sano: el niño, como sus padres, será portador del gen. Transmisor potencial de la enfermedad, pero no enfermo: ellos son heterocigotos.

4. Los dos padres dan cada uno el cromosoma portador del gen: el niño está afectado de FQ: él es homocigoto.

En conclusión, para una pareja portadora del gen de la FQ, la probabilidad de tener un hijo afectado en cada concepción es de 1 sobre 4, es decir, un 25%. La probabilidad de tener un hijo portador sano es de 2 sobre 4 (50%) y de 1 sobre 4 (25%) de tener un hijo sano-no portador.

Este modo de transmisión se llama autosómica recesiva.