Fibrosis Quística Asturias
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Fibrosis
Última Actualización: 25/03/2010
Enfermedad Genética

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. Se produce como consecuencia de la alteración del gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), situado en el brazo largo del cromosoma 7. Su funcionamiento defectuoso ocasiona una alteración del transporte de cloro y sodio en las células secretoras epiteliales, lo que da lugar a la aparición de manifestaciones clínicas multisistémicas, de las que las más relevantes son las del tracto respiratorio (afección pulmonar progresiva) y del sistema digestivo (insuficiencia pancreática y hepatopatía), sin olvidar otras como la deshidratación por pérdida de iones por el sudor o la infertilidad masculina por atresia o ausencia de los conductos deferentes.

La fibrosis quística es una enfermedad compleja que requiere un enfoque integral del tratamiento. Para que el tratamiento y la evolución del paciente sean óptimos, es esencial que la atención médica se de en una unidad de Referencia de FQ que cuente con un equipo de profesionales formados y con experiencia. La atención médica por especialistas en Unidades de Referencia de FQ monográficas, se asocia con una mejor supervivencia y calidad de vida. Esta atención médica implica frecuentes evaluaciones y control clínico de las complicaciones por parte de médicos y otros profesionales sanitarios especialmente formados en el tratamiento de la FQ, y en las intervenciones terapéuticas tempranas.

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