La Fibrosis Quística (o Mucoviscidosis) es una enfermedad genética, autonómica recesiva, hereditaria y crónica, siempre transmitida conjuntamente por el padre y la madre y no es una enfermedad contagiosa. Está presente desde el momento de la concepción, pero en cambio, se puede manifestar más o menos tarde después del nacimiento.

Es la enfermedad genética más frecuente en la población de origen europeo. La incidencia varía de 1 de cada 2500 a 1 de cada 5000 recién nacidos.

Una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso de la FQ, pudiéndola trasmitir a sus hijos si coincide con otro progenitor también portador de la FQ. Cuando en una pareja los dos progenitores son portadores de este gen, existe un 25% de probabilidad de que cada hijo sea enfermo de Fibrosis Quística. Un 25% de que sea sano y un 50% de que sea sano portador.

La FQ es un trastorno multisistémico que afecta a las células del cuerpo que producen secreciones, causando un espesamiento del moco y, como consecuencia, la obstrucción de los conductos que lo transportan. Los pulmones, el aparato digestivo, el hígado, el páncreas y el aparato reproductor son los órganos más afectados por este aumento de viscosidad lo cual lleva a infecciones pulmonares que representan un riesgo para la vida, problemas de digestión, diarrea, retraso en el crecimiento e infertilidad masculina. Los síntomas de la enfermedad van de leves a graves.

Dado que existen más de 1000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona. Aún así, de forma general, podemos destacar los siguientes:

• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 / 48 horas de vida.
• Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes.
• Es posible que los bebés tengan la piel salada.
• Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis.
• Tos o sibilancias.
• Pérdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niñez.
• Diarrea.
• Retraso en el crecimiento.
• Fatiga.

Un diagnóstico precoz de la fibrosis quística y un plan de tratamiento integral pueden mejorar, tanto la supervivencia como la calidad de vida.

El tratamiento incluye:

• Antibióticos para infecciones respiratorias.
• Medicamentos inhalados que ayuden a abrir las vías respiratorias
• Terapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración.
• Vacuna antigripal anual.
• En algunos casos se puede contemplar el trasplante de pulmón.
• Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos.
• Enzimas pancreáticas para reponer las encimas faltantes.
• Suplementos vitamínicos, especialmente de las vitaminas A, D, E y K.
• Evitar el humo, el polvo, la mugre, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
• Fisioterapia respiratoria para evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.
• Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.

Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones. Evite los deportes de contacto, el buceo con escafandra y las actividades de resistencia como las maratones.